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神经内科的患者基因检测报告已经出结果,从基因检测分析来看,这是一种遗传性的癫痫,患者基因位于Y染色体上。
Y染色体来源于父亲,那么说明他父亲这边也存在这种类似的遗传病,但是据他父亲交待,在他的记忆里,他的家族里面没有一例癫痫发作的患者。
癫痫发作症状非常典型,很容易识别,如果童永谦的父亲没有撒谎,这又是一对矛盾。
既然家族的Y基因上有患病基因,怎么整个家族里没有病例出现呢?
事出反常必有妖,违背物理规则和逻辑规则的事情,要么说明这件事本身有问题,要么用于推理的依据---规律,出现了问题,这条规律需要改变。
原本应该由母系遗传的癫痫,现在居然是由父系这边遗传,这个病例怎么看都像侦探破案一样,充满了谜团。
虽然孩子的命是救过来,但诊断上其实还没有完全弄清楚,而且癫痫的症状也还在发作,说明癫痫与感染没有关系,至少关联不强,而是另有原因。
正当大家都以为是遗传病的时候,结果也让大家满意,他的确是遗传病,而且答案也很清晰,遗传基因在Y染色上,Y染色体来自父亲,但是他的遗传病出现在母亲一方,这与遗传学规律完全不符合。
在生物学上这很不合理,如果她母亲是罕见XXY染色体呢?一般XXY染色体最终表现是男性生理特征,即使雄激素缺乏的个体也只是可能出现不同程度的女性化第二性征。这样推测,如果是男性生理特征,怎么可能是女的,
还能生孩子。
这个病例有点意思,杨平将它拿出来给大家讨论,提高大家对疑难杂症的诊断能力,疑难杂症的的诊断其实就是考验知识面的广度,如果知识面比较广,每次诊断疾病的时候在思维上能够将可能的疾病全面覆盖,这样从常见
病开始,一个一个筛选,自然而然最后轮到罕见病,不会造成遗漏。
一旦知识面存在盲区,正确的诊断正好落在诊断盲区,医生无论如何也无法获得正确诊断。
没有正确的诊断,不可能有正确的治疗。
对于童永谦的病情,如果当时杨平和徐主任的知识里缺少原发性阿米巴脑膜炎,这个患者不可能被救过来。
研究所的会议室内挤满了人,大家开始讨论这个神经内科病例,其实在研究所讨论各科病例是日常,因为这里培养的医生必需具备跨科知识。很多实验室的研究员不是临床医生,他们也很有兴趣过来听一听,扩展自己的知
识,尽量减少自己在医学上的知识盲区。
临床医学与基础医学合作,在一起讨论病例,这是其它医院完全不可能有的模式,现在会议室中除了临床医生,实验室研究员,还有南都医大那边的博士、硕士们,大家非常积极,各抒己见,反正说的不好也不会被嘲笑。
“是不是遗传病,究竟来自哪一方,再检测一下他父母的基因就可以得出答案,如果考虑费用问题,我们可以免费帮他们做。”南都医大遗传学实验室的一位博士发言。
其实他说得没错,非常简单,只不过技术要求比较高,一般人不会这么做,一般医院没有基因研究的实验室,没办法进行复杂的全面的基因检测。三博医院依托南都医大的遗传学实验室,实行基因检测非常方便。
“顺便可以验证一下他们之间的亲缘关系,要是他们没有亲缘关系,依靠遗传谱系来推测的基础就不复存在。”
另一个博士说。
遗传谱系来推测的前提条件是患者必须与遗传谱系里的人有亲缘关系,如果没有真实亲缘关系,那么患者就脱离了遗传关系,自然不能再按这个谱系来推测。
“这样做在伦理上有风险,不要因为一个病例引发一场血案。”实验室的一个研究员说出自己的担忧。
病区的医生李国栋说:“这不是我们考虑的范围之内,我们只是做医学上的诊断,要弄清楚诊断,必需这样做。’
夏书说:“现在的医学模式已经从生物医学模式向生物-心理-社会医学模式转变,我们要从生物、生理和社会三个维度来思考问题,所以也要兼顾到社会伦理,不能只从生物学角度来看问题,是否继续检查下去,最好征求他
父母的意见,而且在征求意见的时候最好分别找他们父母谈话,双方同意才做检测,只要有一方不同意,这种检测就不能继续下去,否则会无意中引发家庭悲剧。”
这确实是个麻烦事,要是继续查下去,真查出孩子不是亲生的,这对他的父亲伤害挺大的,这是不得不考虑的事情。
如果就此止步,不再继续检查,那么他引起癫痫的疾病就无法得到确诊,无法得到正确的治疗。
“是呀,遗传谱系毕竟是一个间接的诊断方式,并不能直接说明问题。”
“跟搞科研一样,这事我们要注意伦理问题,不然容易翻车。”
“很希望继续研究下去,要么孩子的亲缘关系有问题,要么我们在遗传病学上的某些基础理论需要修改,很希望是后者,那样我们或许能够发现现有理论的破绽,对现有理论进行改进,或者干脆发现新的遗传学理论。”
对于这个病例出现的矛盾现象,大家跃跃欲试,还是希望可以彻底弄清楚。
其实在科研上,这种好奇心与探索激情非常重要,很多创新就是抓住这种细微的异常展开研究,最后取得成果。
讨论完之后,杨平将研究所讨论的意见告诉神经内科的徐主任,徐主任也支持继续检查,弄清楚事情的真相,虽然现在中枢神经感染症状已经治好,但是癫痫的症状还在,发作频度没有之前高,依然存在,说明引起癫痫症状
的原因还没有消除。
而且徐主任后来又仔细问过童永谦父亲,他经过仔细回忆,癫痫发作在野外淡水拥有之后。这个病史非常重要,直接界定了癫痫与阿米巴原虫感染没有直接关系,另有原因,只不过癫痫与阿米巴原虫正好混在一起,如果不是
细心理清楚这些逻辑,很容易将两者混为一谈。
徐主任找童永谦的父母谈话,他接受了杨平的建议,分别找他们谈话,而不是一起谈话。
童永谦的父亲同意继续检查,希望可以通过进一步检查弄清楚癫痫的原因,这样可以有针对性的治疗,毕竟孩子只有十四岁,如果现在不弄清楚耽误治疗,以后会追悔莫及。
但是童永谦的母亲坚决不同意检查,她开始以费用为理由,但是徐主任告知可以免费检查,她说不想再这样折腾下去,也说不出合理的理由,甚至徐主任继续劝她的时候,她生气了,直接指责徐主任乱来,引导他们做一些没
有意义的实验性的检查。
通过谈话,徐主任也大概知道怎么回事,再查下去可能真的会出事,她是医生,不是侦探,既然家属不愿意检查,她也只好作罢。
只是童永谦的病情只弄清楚一半,还有另一半没有弄清楚,会留下隐患,徐主任让他们父母一起签署了知情同意再出院。
这个特殊的病例因为种种原因,终究没有继续检查下去,也只弄清楚一半,不免留下一些遗憾,这让神经内科的医生在写个案报告的时候也不得不思考如何描叙这个只获得一半诊断的病例。
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三博研究所发表的论文引起的轰动还没有散去,热度一直很高。
三博医院只能在网上发布公告,宣称目前这个新的肿瘤治疗方法还没有进入临床实验,具体效果还不得而知,请大家不要过度解读。
至于论文的个案报道,只是个案报道而已,不具备统计学上的意义,而且新治疗的副反应等等目前一无所知,实验室技术与临床应用还相隔很远。
公告发布出去后,研究所的电话才慢慢减少。
远在德国的曼因斯坦教授在杨平的空间理论指导下,他的脊髓损伤研究获得了突破,用小白鼠做实验,在显微镜下,他看到了被锐刀切断的脊髓居然有极少数的断面获得了原细胞填充,极少数神经纤维获得了原细胞修复。
这是一个极其重大的发现,如果继续研究下去,如果实验成果可以扩大并重复,因斯坦教授很可能获得第二次诺奖,当然这二个诺奖需要与杨平共享,因为他使用了杨平的理论。
以前?因斯坦教授的研究一直原地踏步,因为在现有的医学理论框架下,他无论怎么做都不可能成功,后来杨平发表空间导向基因理论,他豁然开朗,终于找到原细胞修复的奥秘所在---生命的深处有一种神秘的力量,可以指
引特定位置的细胞分化为特定类型,细胞的分裂分化的过程中能够按照预设的空间构型进行搭建。
这个理论犹如一盏远方的明灯,给曼因斯坦指明方向。
三更半夜,杨平睡眼朦胧地拿起震动的手机,他担心是急诊手术,很久没有做急诊手术,应急能力还在。
不过一看是国外的电话,不知道又是哪个咨询K病毒治疗的患者或家属,这段时间他们所有的手机号码都泄露出去,一直不敢开机,最近稍微好点,大家才敢开机。
杨平直接挂断电话,可是这个电话很执着,挂一次打一次,前前后后杨平挂了十几次,杨平干脆关机。
“怎么关机了?“
德国的曼因斯坦教授一脸的懵逼,他在实验室里来回走动,双手握着拳头,实在太激动。
哪怕几条神经纤维的修复,这也是零的突破,现在是几条,以后可能是无数条。
“不行,一定要打通电话!”
曼因斯坦继续拨打杨平的电话,可是对方关机,于是他开始在群里呼叫杨教授。
但是杨平关机的,根本看不到微信。
第二天早上起来,杨平才将手机开机,我的天啦,微信群里已经几百条新消息,因斯坦在群里被群殴。
【曼因斯坦!你发什么疯,你知道中国现在是几点吗?这个时候吵杨教授?】
【就算是急诊手术,杨教授也不可能现在飞过去救台。】
【再吵就踢你出去。】
【是不是吃错药了。】
【群主!踢他。】
然后一连串的红包甩出来。
【等等,看看这家伙的表现如何,我们应该给他一个改过自新的机会。】
【对,治病救人,不能一棍子打死,每个人都有犯错误的时候。】
【这个群是宽容的,应该允许在冲动下犯点小错误。】
原来昨晚是曼因斯坦的电话,杨平看了一下,曼因斯坦教授发了很多微信来报喜,他的实验取得零的突破,在显微镜下看到三条原细胞修复成功的神经纤维。
果然是一个科研疯子,三条神经纤维居然被他发现,换做别人不会这么细心,也不会有这样的毅力。
这说明他距离他疯狂的换头实验的成功又近一步。
曼因斯坦的换头实验在伦理上已经在很多国家禁止,但是这家伙一直对这个实验情有独钟,他研究脊髓损伤的目的就是为他的换头实验做准备,他在这条路上越走越远。
“教授!”
曼因斯坦终于拨通杨平的电话。
“你的空间导向基因理论太神奇了,在它的指导下,我的脊髓研究实验取得了突破,你猜我看到了什么?”
一大早,还是不要玩这种猜猜游戏。
“你就直接说吧,看到了什么?”杨平懒得和他磨叽。
“我看到了原细胞修复的神经纤维,足足有三条,我真的看到了,填充端口的是有序排列的原细胞,而不是形成疤痕的各种细胞,它们神奇地修复了神经纤维的断口,教授!我现在太激动了,未来的24小时,不48小时,或者
更久,我肯定睡不着,我已经喝了几瓶啤酒,太棒了。”曼因斯坦显然现在不太正常。
“祝贺你,但是我现在要上班了。”杨平挂断电话。
等他冷静一点再和他聊聊,现在这种糟糕的精神状态,曼因斯坦不适合聊天。